Les malformations vasculaires sont des anomalies vasculaires congénitales et sont à distinguer des tumeurs vasculaires qui elles, sont liées à une multiplication anormale de cellules. Elles apparaissent dans les premières semaines de vie in utéro et ne sont pas héréditaires (sporadiques) dans la très grande majorité des cas. Les malformations vasculaires peuvent toucher tous les types de vaisseaux (capillaires, veines, vaisseaux lymphatiques et artères) et combiner l’atteinte de plusieurs vaisseaux à la fois. Les malformations veineuses sont les plus fréquentes (50%). Dans les formes syndromiques peuvent s’y associer une croissance anormale des os et des tissus mous. Toutes les parties du corps peuvent être touchées (avec une localisation préférentielle au niveau de la tête et des membres supérieurs ou inférieurs). Leur extension est variable, touchant une région de manière très limitée à parfois tout un hémicorps et elles peuvent être superficielles ou profondes. La malformation vasculaire peut remplacer une partie du système vasculaire normale ou bien prendre la place d’un tissus hôte pour l’envahir (muscle, tendon, articulation, os etc…).

Souvent asymptomatiques ou invisibles à la naissance, elles se révèlent au cours de l’enfance ou bien chez l’adulte jeune (entre 20 et 40 ans) au décours d’une complication (douleur, gonflement, thrombose c’est-à-dire un petit caillot, saignement, trouble trophique ou bien à la suite d’un traumatisme. Le retentissement fonctionnel peut être important tout comme la gêne esthétique.

Les avancées récentes en biologie moléculaire et la découverte génétique des différentes mutations du gène PIK3CA ont permis de mieux caractériser les malformations vasculaires complexes associées à une hypertrophie de membre que l’on nomme les syndromes de PROS (PIK3CA « Overgrowth Syndrom ») dont font partie le syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome de CLOVE pour n’en citer que quelques-uns.

Quels sont les examens ?

L’écho-Doppler est l’examen de première intention. Il permet de réaliser une cartographie du système vasculaire artériel et veineux et de localiser la malformation. Grâce à une analyse morphologique et hémodynamique, il est possible de caractériser le type de vaisseaux concernés, de diagnostiquer une complication (thrombose, saignement etc…) ou bien d’assurer le suivi et la surveillance d’une malformation vasculaire.

Cet examen doit systématiquement être couplé à une angio-IRM qui permet de confirmer le diagnostic et de mieux évaluer l’extension de la malformation. Il est ainsi possible de voir les rapports de la malformation vasculaire avec les structures sous-jacentes (muscle, nerf, os, tendon, articulation etc…) et cartographier le système vasculaire artériel et veineux. L’IRM permet également d’éliminer un autre diagnostic (notamment celui de tumeur) et peut justifier la réalisation d’une biopsie en cas de résultat anormal.

Les autres types d’examens d’imagerie (TDM, radiographie, artériographie etc…) seront orientés en fonction du type de malformations vasculaires et des autres points d’appel clinique.

Une échographie cardiaque est nécessaire dans le bilan et suivi des malformations artério-veineuses.

Quels sont les traitements ?

La prise en charge des malformations vasculaires doit être multidisciplinaire (médecin vasculaire, radiologue, généticien, chirurgien, pédiatre etc…) et il existe à travers la France plusieurs centres de référence ou de compétence des malformations vasculaires disponibles sur le site de la SFMV.

Il n’existe pas de traitement curateur (sauf cas exceptionnelle d’atteinte de très limitée)

Dans les formes asymptomatiques, une simple surveillance suffit et aucun traitement n’est nécessaire.

La mise en place d’un système de compression est proposé en 1ère intention en cas de malformations veineuses, lymphatiques ou artério-veineuses. Le choix d’un traitement plus spécifique dépend du type de vaisseaux atteints, de la complexité de la malformation mais également de la gêne occasionnée :

– En cas d’atteinte capillaire, l’abstention thérapeutique est le plus souvent proposée si la gêne esthétique n’est pas importante. Le laser vasculaire peut être proposé en cas d’angiomes plan (tâche lie de vin) étendus ou inesthétiques

– En cas de malformation artério-veineuse (MAV), la chirurgie est le traitement de référence lorsque la lésion est accessible. Dans les formes non opérables, le traitement reposer sur l’embolisation et la mise en place de traitements médicaux destinés à réduire le débit et l’évolution de la MAV (béta-bloquants, immunosupresseur).

– En cas de malformations veineuses, un traitement médical à base d’antalgique ou d’anticoagulant peut être proposé en cas de douleurs ou de thrombose. La sclérothérapie est proposée en cas d’échec thérapeutique. La chirurgie est réservée aux formes très limitées.

– En cas de malformations lymphatiques, le traitement dépendra de la taille des lésions et peut reposer soit sur la sclérothérapie soit sur une chirurgie.

– Dans les malformations veino-lymphatiques complexes, depuis la découverte des mutations génétiques du PIK3CA, des traitements immunosupresseurs (habituellement utilisés contre le rejet de greffes d’organe) et donnés à de très faibles posologies sur une courte période, ont montré des résultats très encourageants et efficaces.

Quelle est l’évolution ?

Les malformations vasculaires vont grandir proportionnellement avec la croissance de l’individu et ne peuvent pas régresser ou disparaitre spontanément. Le plus souvent, elles peuvent rester quiescentes pendant de nombreuses années et n’être révélées que tardivement suite à la survenue d’une complication. Les malformations veineuses se compliquent souvent de petits caillots (thrombose), de douleurs ou de troubles de la coagulation. Des traitements à base d’anticoagulant peuvent se justifier. Les malformations artério-veineuses ont la capacité d’évoluer et de grossir par un phénonème d’hyperdébit. L’évolution est imprévisible, souvent déclenchée par un traumatisme. Un possible retentissement cardiaque justifie de réaliser une échographie cardiaque régulière

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